Cuando la simpleza de vivir se transforma en especial

Por Ariel Blajos*

“No hay mayor libertad que tomar conciencia de uno mismo y aceptar lo que uno es, sin importar el cambio”. Franz Kafka

Esta frase recuperada del libro “La metamorfosis” refleja el profundo concepto de libertad, el cual implica mucho más que la libertad de expresión o los derechos civiles. La verdadera libertad es tomar consciencia de uno mismo y aceptarse tal como es, sin importar el cambio que eso implique. Esto incluye entender las fortalezas y debilidades personales y aceptarlas sin juzgarse, para así poder vivir una vida libre de prejuicios, ataduras sociales y mentales.

Aceptarse a uno mismo para así poder realmente trabajar en mejorarnos como individuos es el verdadero concepto de libertad. Ahora bien, teniendo en cuenta esto, les propongo una pequeña actividad. Piensen en un cuerpo, el pelo, la cabeza, los ojos, la nariz, la boca, los hombros, el tronco, los brazos, las manos, el abdomen, la pelvis, las piernas, los pies.

Conserven esa imagen en sus mentes unos minutos. ¿Qué imaginaron? ¿Era un cuerpo desnudo o estaba vestido? ¿Era un cuerpo inmóvil o en movimiento? ¿Era funcional en todas sus partes o algo no funcionaba? ¿Era un cuerpo “normal”? ¿Podemos hablar de cuerpos “normales”? ¿Era varón o mujer? ¿Cómo son estos cuerpos? ¿Cómo se inscriben en estos imaginarios los cuerpos de personas con problemas genéticos? ¿Hay entonces una manera “correcta” de pensar un cuerpo? ¿Hay una sola manera de pensar nuestros cuerpos? ¿Quién o qué nos ha dicho cuál es esa manera o cómo debe ser? ¿Quién o qué nos ha dicho lo que está bien y lo que no? (“Derecho a la salud desde una perspectiva de género”. Gisela Leiva)

El síndrome de Down, como tal, no es una enfermedad, dado que no implica sufrimiento personal ni afecta al bienestar de la persona. Nunca podremos asegurar que una persona con síndrome de Down, si recibe la atención y los apoyos necesarios, tiene una vida menos plena o es menos feliz que si no lo tuviera. En general gozan de buena salud, tanto física como mental, aunque es cierto que, especialmente en los primeros años de vida, los niños y las niñas con síndrome de Down son más susceptibles de sufrir determinadas patologías.

El síndrome de Down se produce debido a la presencia de un cromosoma 21 extra en las células de una persona, por lo tanto, no existen diferentes grados, simplemente se tiene o no se tiene. Ocurre que entre las personas con síndrome de Down existe la misma variabilidad que en el resto de la población: cada persona tiene unas características físicas, unas capacidades y una personalidad propias en función de la herencia genética recibida de sus padres y de los factores ambientales y educativos.

La prevalencia al nacimiento aumenta con la edad materna, siendo el riesgo aproximadamente de 1/1.500 a los 20 años, 1/900 a los 30, 1/350 a los 35, 1/100 a los 40 y 1/25 a los 45 años. Durante el embarazo, existe la posibilidad de realizar la pesquisa del síndrome de Down a través de la evaluación combinada de la edad materna, la translucencia nucal, y los niveles en sangre materna de gonadotrofina coriónica humana y proteína plasmática A asociada al embarazo; entre las semanas 11 y 14 de gestación (pesquisa del 1º trimestre).

De acuerdo con los resultados de la pesquisa, o si existen otras indicaciones, puede recomendarse el diagnóstico prenatal a través de técnicas invasivas para determinar el cariotipo fetal (amniocentesis o biopsia corial) (Martini, J., Bidondo, M. P., Duarte, S., Liascovich, R., Barbero, P., & Groisman, B. Prevalencia del síndrome de Down al nacimiento en Argentina. Salud colectiva).

En el 99% de casos el síndrome de Down se produce de manera completamente aleatoria y no está demostrada la existencia de algún factor genético que predisponga a tener un hijo o hija con esta condición. Únicamente en algunos casos de síndrome de Down por translocación existe un componente genético en la transmisión, pero esto ocurre en menos del 1% de todos los casos.

El síndrome de Down ocurre en todas las razas, culturas y estamentos sociales. Nada de lo que los padres de una persona con síndrome de Down hicieron o dejaron de hacer antes o después de la concepción de su hijo/a es la causa del síndrome. No hay culpables. El único factor demostrado que aumenta el riesgo es la edad de la madre, especialmente a partir de los 35 años.

Si bien está demostrado que el aumento de la edad de la madre aumenta la posibilidad de tener un hijo/a con síndrome de Down, la realidad es que la mayor parte de niños/as nacen de madres jóvenes, simplemente porque las mujeres de menor edad tienen más niños/as y, por otra parte, al no estar en un grupo de riesgo no se someten a pruebas diagnósticas prenatales.

Cada persona con síndrome de Down es única, fruto de la herencia genética (ADN) recibida de sus padres y de los factores ambientales bajo los que se desarrolla. Lo único que comparten las personas con síndrome de Down desde el punto de vista genético es que poseen una copia extra del cromosoma 21 heredado de su padre o de su madre. Por tanto, un niño/a se parece mucho más a sus padres y hermanos, que a otros niños con síndrome de Down. En definitiva, todos somos diferentes. Desgraciadamente, estas características con las que a menudo encasillamos a las personas con síndrome de Down, no nos permiten ver que detrás existe una persona, con unas características únicas.

Las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo personal igual que el resto de la población y pasan por las diferentes etapas de desarrollo: niñez, adolescencia, juventud, adultez y vejez. El desarrollo personal no está ligado a las dificultades de aprendizaje. Es erróneo e injusto considerar y tratar a las personas adultas con síndrome de Down como a niños.

Como es lógico, las personas con síndrome de Down tienen los mismos sentimientos y experimentan las mismas emociones que el resto de la población. Responden a los sentimientos positivos de amistad y se sienten tristes o enfadados cuando son rechazados o tratados de manera desconsiderada. No hay datos objetivos y contrastados que demuestren que estos niños sean más o menos cariñosos, ni más o menos felices que el resto de la población.

La esperanza de la vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado notablemente en los últimos años, como consecuencia de una mayor y mejor prevención y tratamiento de sus problemas de salud. Su esperanza de vida actual ronda los 65 años y probablemente se incremente en las próximas décadas.

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual de grado ligero o moderado que les permite aprender a cuidarse de sí mismos, leer, escribir, manejar el dinero, hacer deporte, realizar trabajo productivo, participar en la vida ciudadana y, sobre todo, seguir aprendiendo porque la capacidad de aprender persistirá toda la vida.

No hay problemas de conducta inherentes al síndrome. La inmensa mayoría de las personas, a cualquier edad, tienen un comportamiento normal e idéntico al resto de la población. Pueden establecer relaciones interpersonales de amistad y afectivas y vivir en pareja.

“Muchos dicen que es “un niño especial”, yo también lo creo, pero para mí es especial porque nunca conocí a nadie que te regale siempre una sonrisa sincera, que lo más importante para él son las personas y no las cosas. No te juzga y sus enfados no conllevan resentimiento.”- Olalla, madrina de Alberto, un chico con síndrome de Down de 14 años.

* Especialista en Medicina General y Familiar. Docente, Secretario de Extensión de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad Abierta Interamericana de la Sede Rosario